Ｑ07：筋萎縮症と筋無力症

ALSは原因不明の疾患ですが、約1割のみ遺伝によって発症します。

男性の方が女性より多い病気で、40歳以降に発症することが多く、全身の筋力低下、筋萎縮、しゃべりにくさ（構音障害（こうおんしょうがい））、飲み込みにくさ（嚥下障害（えんげしょうがい））、呼吸障害などをきたします。

МＧは免疫の異常によって発症する疾患で、多くの患者に自己抗体（自分の体の成分に対してできる抗体）を認めます。

症状はまぶたが下がってくる眼瞼下垂（がんけんかすい）、ものが二重に見える複視（ふくし）に加えて、疲れやすさ、筋力低下、構音障害、嚥下障害をきたし、重症化すれば呼吸不全になることもあります。

ALSとMGは診察所見と検査によって診断を行います。

ALSの検査としては、神経生理学的検査（筋電図、神経伝導検査）、神経筋超音波を行います。MRI、CTといった画像検査や血液検査では診断することができません。

MGの検査は血液検査、神経生理学的検査などを行います。МＧは胸腺腫（きょうせんしゅ）を合併することがあり、胸部CTも実施します。

ALSの治療薬は現在２剤ありますが、その効果は限定的です。そのため毎年のように治療候補薬の治験が行われています。当院はそれらの治験の豊富な経験があります。

治療薬の効果が限定的なため、リハビリテーション（理学療法、作業療法、言語療法、嚥下訓練、呼吸訓練）をしっかり行うことが大切です。飲み込みにくさがある場合、胃ろうからの経管栄養を行うことが多いです。

発語が困難になると、書字、パソコン、文字盤などの方法によって意思伝達をします。呼吸が困難になると人工呼吸器による呼吸補助を検討します。

МＧは症状を緩和するための抗コリンエステラーゼ薬、副腎皮質ステロイド、免疫抑制薬などで治療します。

また重症例に対しては、免疫グロブリン大量療法や血液浄化療法を行っています。胸腺摘除術（きょうせんてきじょじゅつ）は、胸腺腫を合併している場合に行われ、胸腺腫がなくても全身型などMGの症状を踏まえて検討されます。

これらの標準的治療を行っても症状のコントロールができない場合に、分子標的治療薬（ぶんしひょうてきちりょうやく）による治療も行われます。このような治療薬の進歩により副作用の多い副腎皮質ステロイドを少量にすることが可能になっています。

ALS、MGとも原因不明であり、発症することを予防する方法はありません。

MGでは急激に状態が悪化して呼吸不全を呈するクリーゼといわれる状態になることがあります。このクリーゼは感染症、薬剤、ストレスなどがきっかけになることがあり、それらに注意する必要があります。

ALS、MGは神経難病に分類されます。神経難病はALSやMG以外にもパーキンソン病、脊髄小脳変性症（せきずいしょうのうへんせいしょう）、多系統萎縮症（たけいとういしゅくしょう）、多発性硬化症（たはつせいこうかしょう）、視神経脊髄炎（ししんけいせきずいえん）スペクトラム障害、シャルコー・マリー・トゥース病、慢性炎症性脱髄性多発神経炎（まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん）、筋ジストロフィー、多発性筋炎など数多くあります。

これら神経難病の患者さんが、治療や療養を続けていくために、指定難病に対する特定医療費、身体障害者手帳、傷病手当金、障害年金、介護保険によるサービスなどがあります。

 患者さんごとに利用できるものが異なります。当院では、これらの治療・療養サポートについて、患者支援センターで説明・対応しています。